New SISu web page and search engine released

Friday, September 16, 2016

The Sequencing Initiative Suomi (SISu) project launched its renewed website and search engine. The user interface of the new SISu v4.1 web service has been redesigned based on interviews and usability tests to make the website more informative and user friendly.

The most important new feature implemented is the new visualization tool which combines geospatial information with genome variant data. With this tool, the user can get information about the county-specific frequencies of alleles that are present in the FINRISK data set. Depending on the rarity of the allele, the tool shows either county of residence of individual carriers or a color-coded visualization of the allele frequencies in Finland.

More news

SISu survey to gather feedback for a SISu redesign

Tuesday, May 24, 2016

We are redesigning the SISu (Sequencing Initiative Suomi) web search and therefore need your help. We will change the visual appearance to make the site more usable and add new features. Hence, we would like to hear all your ideas and improvements even if they do not fit the current page format. 

Please answer in the SISu survey and share your experiences. Answering the survey takes approximately 5 minutes and the data collected will not be used for any other purposes. The survey is anonymous, but you can leave your contact details if we can contact you later for additional feedback.  

If you have any questions or concerns, please do not hesitate to contact us. Thank you in advance for your time!

Best regards,
Johanna Rantanen (johanna.rantanen [at] helsinki.fi)
Aleksi Taipale (aleksi.taipale [at] helsinki.fi)
SISu project, FIMM

More news

New release of the SISu data resource now available

Friday, August 28, 2015

We are happy to announce a new release (3.0) of the data resource as well as a complete renewal of the project website.

The Sequencing Initiative Suomi (The SISu project) is an international collaboration between research groups aiming to build tools for genomic medicine and provide Finnish genome data resources for the international research community.

The SISu data resource was first made accessible for the research community in March 2014 when the first version of the SISu project's website (www.sisuproject.fi) was launched. The new release is based on more than 6100 samples from 10 different cohorts and includes also multiallelic and insertion/deletion variants.

Furthermore, several new features have been incorporated. These features allow users to get information about the variants that have not passed all the quality control steps and to filter the search results based on several criteria. The possibility to filter the results based on whether the variants are enriched in the Finnish population should be especially useful for the Finnish researchers.

The key research groups of the SISu project are from the Universities of Eastern Finland, Oulu and Helsinki and The Institute for Health and Welfare, Finland, Lund University, The Wellcome Trust Sanger Institute, University of Oxford, The Broad Institute of Harvard and MIT, University of Michigan, Washington University in St. Louis, and University of California, Los Angeles (UCLA). FIMM coordinates the project.

More news

The Sequencing Initiative Suomi (SISu) symposium

Tuesday, August 26, 2014

The first Sequencing Initiative Suomi (SISu) symposium was organized in August 2014 in Helsinki. The symposium featured presentations from the leaders in human genomic research. See the attachments below to get more information about the programme and the speakers!

More news

Sequencing Finnish Population Isolates (SISu)

Thursday, March 20, 2014

SISu project's website (www.sisuproject.fi) has just been launched. Researchers are now able to access the first version of the SISu data resource and find out Finnish allele frequencies for variants located within the exons.

Related press release (in Finnish) below.

 

SISu-projektin avulla astutaan perimätiedosta genomitietoon

Jotta arvokkaat, suomalaiset näytekokelmat saadaan täysimääräisesti hyödynnettyä lääketieteellisessä tutkimuksessa, tarvitaan myös mahdollisimman tarkkaa tietoa näytteen luovuttajien perimästä eli genomista. Tähän mennessä onkin selvitetty jo noin 9000 suomalaisen genomitieto. SISu-hankkeen (lyhenne sanoista Sequencing Initiative Suomi) tavoite on kasata tämä tieto muotoon, jossa se on parhaiten suomalaisten lääkäreiden ja tutkijoiden hyödynnettävissä. Ensimmäinen versio SISu tietokannasta on juuri avattu (www.sisuproject.fi).

”Suomalaisten näytekokoelmien edut tutkittaessa sairauksien perinnöllisiä syitä ovat kiistattomat. Jotta nämä arvokkaat, vapaaehtoisten luovuttamat näytteet saadaan täysimääräisesti hyödynnettyä lääketieteellisessä tutkimuksessa, tarvitaan myös mahdollisimman tarkkaa tietoa näytteen luovuttajien perimästä eli genomista”, sanoo professori Aarno Palotie.

Uusien teknologioiden myötä jopa tuhansien genomien läpiluenta on tullut teknisesti ja taloudellisesti mahdolliseksi. Tähän mennessä joko Suomessa tai kansainvälisissä yhteistyöhankkeissa onkin selvitetty jo noin 9000 suomalaisen koko genomi tai ainakin genomin olennaiset, geenejä sisältävät osat. Suomen molekyylilääketieteen instituutin FIMM:n koordinoiman SISu-tutkimuksen tavoite on kasata tämä hajallaan maailmalla ollut tieto muotoon, jossa se on parhaiten suomalaisten lääkäreiden ja tutkijoiden hyödynnettävissä.

”Tietoa suomalaisten genomeista on niin runsaasti olemassa, että voidaankin sanoa, että suomalaisten genomi tunnetaan toiseksi parhaiten maailmassa, heti islantilaisten jälkeen”, kertoo  professori Palotie.

SISu-hankkeen pitkän tähtäimen tavoitteena on luoda mittava tietovaranto, joka sisältää genomitiedon lisäksi anonyymiä tietoa osallistujien terveystiedoista. Hyödyntämällä tätä tietoa lääkärit voivat tulevaisuudessa saada tarkempaa tietoa tapaamansa uuden potilaan sairastumisriskeistä vertaamalla hänen genomi- ja terveystietojaan tietovarannossa olevaan tietoon.

”Tavoitteenamme on saada yli 10 000 genomia luettua kuluvan vuoden aikana ja kymmenien tuhansien suomalaisten genomi luettua läpi vuoden 2015 loppuun mennessä”, sanoo professori Samuli Ripatti FIMMsta ja Hjelt-instituutista.

SISu-tietovaranto on juuri avattu tutkijayhteisön käyttöön (www.sisuproject.fi). Ensimmäinen versio perustuu 3325  henkilön geenejä sisältävään osaan genomia, eikä terveystietoja ole vielä saatavilla. SISu-tietovarantoa täydennetään projektin edetessä. Se palvelee esimerkiksi tilanteissa, joissa tutkija tai lääkäri haluaa selvittää, kuinka yleinen potilaasta löydetty geenimuutos on suomalaisväestössä. Tämä tieto auttaa osaltaan päättelemään, miten todennäköisesti se aiheuttaa potilaan oireet.

Mitä enemmän ihmisten genomeja on luettu läpi, sen vaihtelevammaksi genomin rakenne on havaittu. Jokaisen henkilön genomista löytyy useampi miljoona kohtaa, jossa esiintyy vaihtelua eli eroja yksilöiden välillä.  Suomalaisväestössä tätä vaihtelua on kuitenkin selvästi vähemmän kuin vaikkapa Keski-Euroopassa asutushistoriamme ja pitkään jatkuneen maantieteellisen eristyneisyytemme takia. Tämä on sairausgeenien tunnistamiseen pyrkiville tutkijoille ratkaiseva etu.

Lisätietoja:

Prof. Aarno Palotie
Suomen molekyylilääketieteen instituutti FIMM
aarno.palotie@fimm.fi

More news